Во светот, околу 70 000 до 100 000 луѓе имаат цистична фиброза (ЦФ). Болеста подеднакво ги погодува и мажите и жените. 130 ЦФ борци во Македонија заслужуваат квалитетен живот и покрај болеста!

Цистичната фиброза е наследна болест која предизвикува сериозно оштетување на белите дробови, дигестивниот систем и другите органи во телото.
Цистичната фиброза влијае на клетките кои произведуваат слуз, пот и дигестивни сокови. Овие секрети најчесто се тенки и лизгави. Но, кај луѓето со цистична фиброза, под дејство на мутиран ген, излачените секрети стануваат густи и лепливи.
Наместо да делуваат како лубриканти, секретите ги затнуваат цевките, каналите и патиштата, особено во белите дробови и панкреасот.
Иако цистичната фиброза е прогресивна болест за која е неопходен дневен надзор и грижа, луѓето со цистична фиброза обично се способни да одат на училиште и да работат.

Денес, пациентите имаат далеку подобрен квалитет на живот за разлика од пред неколку декади, секако, доколку им се обезбедени неопходните услови за живот со болеста. Подобрувањата во скринингот и третманите донесе скок во животниот век за овие луѓе, па денес болните од цистична фиброза живеат во просек и до 50 години.

Симптоми

Во државите каде што се практикува комплетен скрининг на новороденчињата, цистичната фиброза може да се дијагностицира во првиот месец од животот, уште пред да се развијат симптомите. Кај остатокот од популацијата, оваа ужасна болест обично се дијагностицира по појавата на симптомите.
Знаците и симптомите на цистичната фиброза варираат во зависност од тежината на заболувањето. Кај еден пациент, симптомите може да се влошат или да се подобрат со текот на времето. Некои луѓе може да не искусат никакви симптоми сѐ до адолесценција или возрасното доба.
Луѓето на кои не им е дијагностицирана болеста сѐ до зрелоста, имаат поблага слика и голема е веројатноста да имаат атипични симптоми како повторливи напади на воспален панкреас, неплодност и честа пневмонија.
Луѓето со цистична фиброза имаат поголемо количество сол во потта. Родителите дури може да ја вкусат солта бакнувајќи ги своите деца. Поголемиот број од другите симптоми на цистичната фиброза ги зафаќаат респираторниот и дигестивниот систем.

Респираторни симптоми

Густата и леплива слуз, поттикната од цистичната фиброза, ги затнува тубите кои носат воздух во и надвор од белите дробови. Ова може да предизвика симптоми како:
• Постојана кашлица пропратена со густ секрет
• Отежнато дишење
• Тешко поднесување спорт и спортски активности
• Повторливи инфекции на белите дробови
• Воспаление на назалните шуплини и затнат нос
• Хроничен синузитис

Дигестивни симптоми

Густиот секрет, исто така, може да ги блокира тубите кои ги носат дигестивните ензими од панкреасот до тенкото црево. Без овие дигестивни ензими, цревата не се во можност целосно да ги апсорбираат хранливите материи од храната што ја консумирате. Последиците најчесто се следни:
• Мрсна столица со непријатен мирис
• Слабо зголемување на телесната тежина и раст
• Цревна блокада, особено кај новороденчињата (мекониум илеус)
• Хронична или тешка констипација, може да вклучува често напрегање при дефекацијата што на крајот резултира дел од ректумот да се испакне надвор од анусот (ректален пролапс)

Причини за појава на болеста

Цистична фиброза (ЦФ) е болест која настанува при мутација на генот „цистична фиброза трансмембрански спроводен регулатор“ – (CFTR).
Резултатот е густа, леплива слуз во сите делови на телото каде постојат жлезди со надворешно лачење особено изразено во белите дробови, панкреасот, органите за варење, жолчните патишта, репродуктивните канали и потните жлезди.
Може да се појават многу различни мутации во генот. Типот на генска мутација е поврзан со сериозноста на состојбата.

Децата треба да наследат по една копија од генот од секој родител за да ја имаат болеста. Ако децата наследат само една копија, нема да развијат цистична фиброза. Сепак, тие ќе бидат носители и би можеле да го пренесат генот на своите деца.
Од двајца родители кои се носители на ЦФ ген веројатноста дека ќе се роди новороденче со ЦФ е 25 %. Веројатноста дека новороденчето ќе биде носител на цистична фиброза ген е 50 %, додека пак веројатноста дека ќе се роди здраво новороденче е 25 %. Но, исходот од секоја бременост не може да се предвиди. Инциденцата на клиничката болест е 1 пациент на 2 500 жители.

Цистичната фиброза не е пренослива болест!

Кога да појдете на лекар?

Ако вие или вашето дете имате симптоми на цистична фиброза или ако некој од вашето семејство има ЦФ, разговарајте со вашиот лекар за тестирање за болеста.
Цистичната фиброза бара постојано, редовно следење од страна на лекар, најмалку на секои три месеци. Контактирајте го вашиот лекар ако почувствувате нови или влошени симптоми, како што се повеќе слуз од вообичаено или промена на бојата на слузот, недостиг на енергија, губење на тежината или сериозна констипација.
Побарајте итна медицинска помош ако кашлате крв, имате болки во градите или отежнато дишење или имате силна стомачна болка и надуеност.

Компликации

Компликациите на цистичната фиброза можат да влијаат на респираторниот, дигестивниот и репродуктивниот систем, како и на другите органи.

Компликации на респираторниот систем

Оштетени дишни патишта (бронхиектазии). Цистичната фиброза е една од водечките причини за бронхиектазија, хронична белодробна состојба со абнормално проширување и лузни на дишните патишта (бронхијални цевки). Ова го отежнува движењето на воздухот во и надвор од белите дробови и чистење на слузта од бронхијалните цевки.

Хронични инфекции.

Густата слуз во белите дробови и синусите обезбедува идеална почва за размножување на бактерии и габи. Луѓето со цистична фиброза често може да имаат синусни инфекции, бронхитис или пневмонија. Честа е инфекција со бактерии кои се отпорни на антибиотици и тешко се лекуваат.

Израстоци во носот (назални полипи).

Бидејќи поставата во внатрешноста на носот е воспалена и отечена, може да развие меки, месести израстоци (полипи).

Кашлање крв (хемоптиза).

Бронхиектазии може да се појават веднаш до крвните садови во белите дробови. Комбинацијата на оштетување на дишните патишта и инфекција може да резултира со кашлање крв. Често ова е само мала количина крв, но може да биде и опасна по живот.

Пневмоторакс.

Во оваа состојба, воздухот истекува во просторот што ги одвојува белите дробови од ѕидот на градниот кош, при што дел или целото белодробно крило колабира. Ова е почеста состојба кај возрасните со цистична фиброза. Пневмотораксот може да предизвика ненадејна болка во градите и недостиг на воздух. Луѓето често чувствуваат клокотење во градите.

Респираторна инсуфициенција.

Со текот на времето, цистичната фиброза може да го оштети ткивото на белите дробови толку силно што повеќе не функционира. Функцијата на белите дробови обично се влошува постепено, и на крајот може да стане опасна по живот. Респираторната инсуфициенција е најчеста причина за смрт.

Акутни егзацербации.

Луѓето со цистична фиброза може да доживеат влошување на нивните респираторни симптоми, како што се кашлање со повеќе слуз и отежнато дишење. Ова се нарекува акутна егзацербација и бара третман со антибиотици. Понекогаш може да се обезбеди третман дома, во спротивно пациентот мора да се хоспитализира. Намалувањето на енергијата и губењето на тежината, исто така, се чести пропратни симптоми на оваа состојба.

Компликации на дигестивниот систем

Недостиг на хранливи материи. Густата слуз може да ги блокира цевките што ги носат дигестивните ензими од панкреасот до цревата. Без овие ензими, вашето тело не може да апсорбира протеини, масти или витамини растворливи во масти, па не можете да внесувате доволно хранливи материи. Ова може да резултира со одложен раст, губење на тежината или воспаление на панкреасот.

Дијабетес.

Цистичната фиброза го зголемува ризикот од дијабетес. Околу 20 % од тинејџерите и 40 % до 50 % од возрасните со цистична фиброза развиваат дијабетес.

Заболување на црниот дроб.

Цевката што ја носи жолчката од црниот дроб и жолчното ќесе до тенкото црево може да се блокира и воспали. Ова може да доведе до проблеми со црниот дроб, како што се жолтица, замастување на црниот дроб и цироза, а понекогаш и камења во жолчката.

Гастроинтестинални проблеми.

Дистален интестинален опструктивен синдром (DIOS) или интестинално крварење (хематемеза и мелена).

Компликации на репродуктивниот систем

Неплодност кај мажите.

Речиси сите мажи со цистична фиброза се неплодни бидејќи цевката што ги поврзува тестисите и жлездата на простатата (vas deferens) е или блокирана со слуз или целосно ја нема. Одредени третмани за плодност и хируршки процедури понекогаш им овозможуваат на мажите со ЦФ да станат биолошки татковци.

Намалена плодност кај жените.

Иако жените со цистична фиброза се помалку плодни од другите жени, можно е тие да зачнат и да имаат успешна бременост. Сепак, бременоста може да ги влоши знаците и симптомите на ЦФ, затоа не заборавајте да разговарате за можните ризици со вашиот лекар.

Други компликации

Намалување на густината на коските (остеопороза).

Луѓето со цистична фиброза се изложени на поголем ризик да развијат опасно тенчење на коските. Тие исто така може да доживеат болки во зглобовите, артритис и болки во мускулите.
Нерамнотежа на електролити и дехидратација. Бидејќи луѓето со цистична фиброза имаат посолена пот, рамнотежата на минералите во нивната крв може да биде нарушена. Ова ги прави склони кон дехидратација, особено при вежбање или на топло време. Знаците и симптомите вклучуваат зголемен пулс, замор, слабост и низок крвен притисок.
Проблеми со менталното здравје. Справувањето со хронична болест која нема лек може да предизвика страв, депресија и анксиозност.

Превенција

Ако вие или вашиот партнер имате блиски роднини со цистична фиброза, и двајцата може да изберете да направите генетско тестирање пред да имате деца. Тестот, кој се изведува во лабораторија преку примерок од крв, може да помогне да се одреди ризикот од раѓање на дете со ЦФ.
Ако сте веќе бремени и генетскиот тест покажува дека вашето бебе може да биде изложено на ризик од цистична фиброза, вашиот лекар може да спроведе дополнителни тестови за вашето дете во развој.