Rreth 70,000 deri në 100,000 njerëz në mbarë botën kanë fibrozë cistike (FC). Sëmundja i prek njëlloj, si meshkujt ashtu edhe femrat. 130 luftëtarë të FC në Maqedoni meritojnë jetë cilësore pavarësisht sëmundjes!
Fibroza cistike është një sëmundje e trashëguar e cila shkakton dëmtime serioze në mushkëri, sistemin tretës dhe organet e tjera të trupit.
Fibroza cistike ndikon te qelizat të cilat prodhojnë sekrecion, djersë dhe lëngje tretëse. Këto sekrecione janë zakonisht të holla dhe të rrëshqitshme. Por, te personat me fibrozë cistike, nën ndikimin e një gjeni të ndryshuar (mutuar), sekrecionet bëhen të trasha dhe ngjitëse.
Në vend që të veprojnë si lubrifikantë, sekrecionet i bllokojnë gypat, kanalet dhe rrugët, veçanërisht në mushkëritë e bardha dhe pankreas.
Megjithëse fibroza cistike është një sëmundje progresive që kërkon mbikëqyrje dhe kujdes të përditshëm, njerëzit me fibrozë cistike zakonisht janë të aftë të shkojnë në shkollë dhe të punojnë.
Sot, pacientët kanë një cilësi shumë më të mirë të jetës për dallim nga disa dekada më parë, natyrisht, nëse u sigurohen kushtet e nevojshme për të jetuar me sëmundjen.
Përmirësimet në ekzaminim dhe trajtim kanë çuar në një rritje të jetëgjatësisë për këta njerëz, kështu që sot të sëmurët me fibrozë cistike jetojnë mesatarisht edhe deri në 50 vjet.
Simptomat
Në vendet ku praktikohet ekzaminim gjithëpërfshirës i të porsalindurve, fibroza cistike mund të diagnostikohet që në muajin e parë të jetës, përpara se të shfaqen simptomat. Te pjesa tjetër e popullsisë, kjo sëmundje e tmerrshme zakonisht diagnostikohet pas shfaqjes së simptomave.
Shenjat dhe simptomat e fibrozës cistike ndryshojnë në varësi të ashpërsisë së sëmundjes. Te një pacient, simptomat mund të përkeqësohen ose përmirësohen me kalimin e kohës. Disa njerëz mund të mos përjetojnë asnjë simptomë deri në adoleshencë ose moshë madhore.
Njerëzit të cilët nuk janë diagnostikuar me sëmundjen deri në moshën madhore, kanë një paraqitje më të lehtë dhe ka më shumë gjasa të kenë simptoma atipike si sulme të përsëritura infektive të pankreasit, infertilitet dhe pneumoni të shpeshta.
Njerëzit me fibrozë cistike kanë një sasi më të madhe kripe në djersën e tyre. Prindërit madje mund ta shijojnë kripën duke puthur fëmijët e tyre. Shumica e simptomave të tjera të fibrozës cistike përfshijnë sistemin e frymëmarrjes dhe atë të tretjes.
Simptomat e frymëmarrjes
Mukoza e trashë dhe ngjitëse, e nxitur nga fibroza cistike, bllokon kanalet që e transportojnë ajrin brenda dhe jashtë mushkërive të bardha. Kjo mund të shkaktojë simptoma të tilla si:
• Kollë të vazhdueshme e shoqëruar me sekrecione të dendura
• Frymëmarrje të rënduar
• Vështirësi gjatë sportit dhe aktivitete sportive
• Infeksione të përsëritura të mushkërive të bardha
• Inflamacion i zgavrave të hundës dhe hundë të bllokuar
• Sinusit kronik
Simptomat e tretjes
Sekrecioni i trashë gjithashtu mund të bllokojë kanalet që i bartin enzimat tretëse nga pankreasi në zorrën e hollë. Pa këto enzima tretëse, zorrët nuk janë në gjendje të thithin plotësisht materiet ushqyese nga ushqimi që e konsumoni. Pasojat zakonisht janë si më poshtë:
• Jashtëqitje e yndyrshme dhe me erë të keqe
• Rritje dhe shtim i ulët në peshën trupore
• Bllokimi i zorrëve, veçanërisht tek të sapolindurit (ileus meconium)
• Kapsllëk kronik ose i rëndë, i cili mund të përfshijë tendosje të shpeshtë gjatë defekimit që në fund rezulton në daljen e një pjese të rektumit jashtë anusit (prolapsi rektal)
Shkaqet e paraqitjes së sëmundjes
Fibroza cistike (FC) është një sëmundje e shkaktuar nga mutacioni i gjenit “rregullatori i përcjellshmërisë transmembranore të fibrozës cistike” (CFTR).
Rezultati është një mukozë e trashë dhe ngjitëse në të gjitha pjesët e trupit ku ekzistojnë gjëndrat me sekrecion të jashtëm, veçanërisht në mushkëri, pankreas, organet e tretjes, kanalet biliare (të tëmthit) kanalet riprodhuese dhe gjëndrat e djersës.
Mund të paraqiten shumë mutacione të ndryshme në një gjen. Lloji i mutacionit të gjenit lidhet me seriozitetin e gjendjes.
Fëmijët duhet të trashëgojnë nga një kopje të gjenit prej secilit prind që ta kenë sëmundjen. Nëse fëmijët trashëgojnë vetëm një kopje, ata nuk do të zhvillojnë fibrozë cistike. Megjithatë, ata do të jenë bartës dhe mund t’ua përcjellin gjenin fëmijëve të tyre.
Nga dy prindër të cilët janë bartës të gjenit FC, probabiliteti që një foshnjë të lindë me FC është 25%. Probabiliteti që foshnja të jetë bartëse e gjenit të Fibrozës Cistike është 50%, ndërsa probabiliteti që të lindë një foshnjë e shëndetshme është 25%. Por rezultati i çdo shtatzënie nuk mund të parashikohet. Incidenca e sëmundjes klinike është 1 pacient për 2500 banorë.
Fibroza cistike nuk është sëmundje ngjitëse!
Kur duhet të vizitoni mjekun?
Nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma të fibrozës cistike, ose nëse dikush në familjen tuaj ka FC, bisedoni me mjekun tuaj për t’u testuar në lidhje me sëmundjen.
Fibroza cistike kërkon mbikëqyrje të vazhdueshme dhe të rregullt nga mjeku, të paktën në çdo tre muaj. Kontaktoni mjekun tuaj nëse ndjeni simptoma të reja ose të përkeqësuara, të tilla si më shumë sekrecion se zakonisht ose ndryshim në ngjyrën e sekrecionit, mungesë energjie, humbje peshe ose kapsllëk të rëndë.
Kërkoni ndihmë urgjente mjekësore nëse kolliteni me gjak, keni dhimbje gjoksi ose vështirësi në frymëmarrje, ose keni fryrje dhe dhimbje të forta stomaku.
Komplikimet
Komplikimet e fibrozës cistike mund të prekin sistemin e frymëmarrjes, të tretjes dhe riprodhimit, si dhe organe të tjera.
Komplikimet e sistemit të frymëmarrjes
Rrugë të dëmtuara të frymëmarrjes (bronkektazi). Fibroza cistike është një nga shkaqet kryesore të bronkektazisë, një gjendje kronike e mushkërive të bardha me zgjerim anormal dhe shenja në rrugët e frymëmarrjes (kanalet bronkiale). Kjo e vështirëson lëvizjen e ajrit brenda dhe jashtë mushkërive dhe pastrimin e sekrecionit nga kanalet bronkiale.
Infeksionet kronike. Mukoza e trashë në mushkëri dhe sinuse siguron një terren ideal për shumimin e baktereve dhe kërpudhave. Njerëzit me fibrozë cistike shpesh mund të kenë infeksione të sinusit, bronkit ose pneumoni. Është i shpeshtë infeksioni me baktere të cilat janë rezistente ndaj antibiotikëve dhe të vështira për t’u trajtuar.
Rritje në hundë (polipet nazale). Për shkak të inflamacionit dhe ënjtjes së shtresës së brendshme të hundës, ajo mund të zhvillojë rritje të buta dhe të mishta (polipe).
Kollitja me gjak (hemoptizë). Bronkektazitë mund të paraqiten pranë enëve të gjakut në mushkëri. Kombinimi i dëmtimit të rrugëve të frymëmarrjes dhe infeksionit mund të rezultojë në kollitjen të gjakosur. Shpesh kjo është vetëm një sasi e vogël gjaku, por mund të jetë e rrezikshme për jetën.
Pneumotoraks. Në këtë gjendje, ajri rrjedh në hapësirën që i ndan mushkëritë nga muri i kraharorit, duke bërë që një pjesë ose i gjithë krahu i mushkërisë të dëmtohet. Kjo është një gjendje më e zakonshme tek të rriturit me fibrozë cistike. Pneumotoraksi mund të shkaktojë dhimbje të papritur në gjoks dhe gulçim. Njerëzit shpesh kanë ndjesinë e flluskave dhe gurgullimës në gjoks.
Insuficienca respiratore. Me kalimin e kohës, fibroza cistike mund ta dëmtojë indin e mushkërive të bardha deri në atë shkallë sa të mos funksionojë më. Funksioni i mushkërive zakonisht përkeqësohet gradualisht dhe në fund mund të bëhet kërcënues për jetën. Insuficienca respiratore (dështimi i frymëmarrjes) është shkaku më i zakonshëm i vdekjes.
Përkeqësimet akute. Njerëzit me fibrozë cistike mund të përjetojnë përkeqësim të simptomave të tyre të frymëmarrjes, të tilla si kollitja me sasi më të madhe të sekrecionit dhe gulçim. Ky quhet përkeqësim akut dhe kërkon trajtim me antibiotikë. Ndonjëherë trajtimi mund të bëhet në shtëpi, në të kundërt, pacienti duhet të shtrohet në spital. Rënia e energjisë dhe humbja e peshës janë gjithashtu simptoma shoqëruese të kësaj gjendjeje.
Komplikimet e sistemit të tretjes
Mungesa e materieve ushqyese. Mukoza e trashë mund të bllokojë kanalet që i bartin enzimat tretëse nga pankreasi tek zorrët. Pa këto enzima, trupi juaj nuk mund të përthithë proteina, yndyra ose vitamina të tretshme në yndyrë, kështu që nuk mund të merrni mjaftueshëm materie ushqyese. Kjo mund të rezultojë me ngecje të rritjes, humbje peshe ose inflamacion të pankreasit.
Diabeti. Fibroza cistike rrit rrezikun e diabetit. Rreth 20% e adoleshentëve dhe 40% deri në 50% e të rriturve me fibrozë cistike zhvillojnë diabet.
Sëmundja e mëlçisë. Kanali që bart biliare nga mëlçia dhe fshikëza e tëmthit në zorrën e hollë mund të bllokohet dhe të inflamohet. Kjo mund të çojë në probleme të mëlçisë si verdhëza, yndyrosja e mëlçisë dhe cirroza – dhe ndonjëherë edhe gurë në tëmth.
Problemet gastrointestinale. Sindroma obstruktive distale e zorrëve (DIOS) ose gjakderdhja intestinale (hematemeza dhe melena).
Komplikimet e sistemit riprodhues
Steriliteti tek meshkujt. Pothuajse të gjithë meshkujt me fibrozë cistike janë sterilë sepse kanali që lidh testikujt me gjëndrën e prostatës (vas deferens) ose është i bllokuar me sekrecion ose tërësisht mungon. Disa trajtime të fertilitetit dhe procedurat kirurgjikale ndonjëherë u mundësojnë meshkujve me FC të bëhen baballarë biologjikë.
Ulja e fertilitetit tek femrat. Megjithëse femrat me fibrozë cistike janë më pak fertile se femrat e tjera, është e mundur që ato të mbesin shtatzënë dhe të kenë një shtatzëni të suksesshme. Megjithatë, shtatzënia mund t’i përkeqësojë shenjat dhe simptomat e FC, prandaj mos harroni të diskutoni për rreziqet e mundshme me mjekun tuaj.
Komplikime të tjera
Ulja e densitetit të eshtrave (osteoporoza). Njerëzit me fibrozë cistike janë më të rrezikuar për të zhvilluar një dobësim të rrezikshëm të eshtrave. Ata gjithashtu mund të përjetojnë dhimbje të kyçeve, artrit dhe dhimbje të muskujve.
Mosbalancimi i elektroliteve dhe dehidrimi. Për shkak se njerëzit me fibrozë cistike kanë djersë më të kripur, ekuilibri i mineraleve në gjakun e tyre mund të çrregullohet. Kjo i bën ata të më prirur ndaj dehidrimit, veçanërisht gjatë stërvitjes ose motit të nxehtë. Shenjat dhe simptomat përfshijnë rritje të rrahjeve të zemrës, lodhje, dobësi dhe presion të ulët të gjakut.
Probleme të shëndetit mendor. Përballja me një sëmundje kronike e cila nuk ka shërim mund të shkaktojë frikë, depresion dhe ankth.
Parandalimi
Nëse ju ose partneri juaj keni të afërm të ngushtë me fibrozë cistike, të dy mund të zgjidhni të bëni analiza gjenetike para se të keni fëmijë. Testimi, i cili kryhet në laborator nëpërmjet gjakut, mund të ndihmojë në përcaktimin e rrezikut të lindjes së një fëmije me FC.
Nëse tashmë jeni shtatzënë dhe analiza gjenetike tregon se fëmija juaj mund të jetë e rrezikuar nga fibroza cistike, mjeku juaj mund të kryejë analiza shtesë për fëmijën tuaj në zhvillim.