Defektet kongjenitale të zemrës paraqesin problem me strukturën e zemrës që janë të pranishme madje nga lindja. Ata e ndryshojnë rrjedhjen normale nëpër zemër. Kjo mbetet si pasojë e mos zhvillimit të mjafueshëm të disa pjesëve të zemrës para lindjes.

Ka shumë lloje të defekteve kongjenitale të zemrës, të cilët mund të jenë defekte të vetme pa simptome deri te defektet komplekse me simptome të vështira, kanosëse për jetë.

Eksiztojnë të meta natyrore dhe të fituara.Të metat natyrore të zemrësndodhin gjatë zhvillimit embrional të zemrës(tre muajt e parë të lindjes) për shkak të ndikimit të faktorëve të ndryshme etiologjik: faktorët e trashëguar dhe faktorët e mjedisit, dmth., agjentët teratogjen që ndikojnë gjatë jetës intrauterine të frutit.

Cilat janë sëmundjet më të shpeshta të zemrës te fëmijët?

Prevalenca e të metave kongjentitae të zemrës para lindjes lëvizin nga 6deri13 në1000 foshnjë të lindur të gjallë. Variacioni në shpeshtësi fillimisht i detyrohet përdorimit të metodave të ndryshme të zbulimit.

Mangësia më e shpesht natyrore e zemrës është valvula biskupide e aortës, me prevenim mes 0,5 dhe2 %, por si e metë e izoluar, ajo shpesh diagnostifikohet në fëmijëri.Mangësitë tjera të shpeshta janë mangësitë spetale ventrakulare (VSDs – 4 në 100), defektet septale atriale(ASD – 2 në 1000 të porsalindur)dhe stenoza pulmonare e valvulës.Tetralogjia e Falonit(ТОФ) është mangësia më e shpesh cianotike e zemrës– 0,5 në1000 lindje. Më përfaqsim më të vogël janë kardioppatitë më të rënda, siç janë hipopalazia i ventrikuls së majtë/zemrës së majtë.
Mangës kongjentiale të zemrës janë arsyet kryesore të vdekjes pernatale dhe gjatë periudhës së sisëdhënies për shkak të mangësisë së lindur gjatë lindjes. Vdekshmëria shënoi një tendencë të uljes viteve të fundit për shkak të prevenimeve vazhdimisht më të sukesshme korrigjuese dhe paliative.

Ndarja e sëmundjeve kongjenitale të zemrës:

• Mangësitë ose të metat cianogjene kongjenitale janë ato te të cilat ekzistojnë qarkullimi i gjakut të paoksigjenuar në qarkullimin sistematik, gjegjësisht, kemi cianozë të dukshme te pacientët.
• Mangësitë kongjentiale të zemrës të cilat varen nga ductusjanë të meta te të cilat e domosdoshme është të kenë ductus arteriosus (PDA) që të mund të funksionoj rrjedhja pulmonale ose sisematike. Shembull për të janë dobësitë si transpozicioni i arterieve të mëdha. Shumica, por jo të gjitha, të meta cianogjene varen nga ductus.
• Të metat kritike kongjenitale të zemrës janë ato te të cilat është e nevojshme intervenimi kataterik ose kirurgjik në vitin e parë të jetës.

Të metat ose defektet e lindura të zemrës jano anomalitë më të shpeshta të lindura te të porsalindurit. Te1000 të porsalindur6-8 praj tyre kanë ndonjë lloj të anomalisë së lindur në zemër. Nga këto të pordsalindur, te 25 %, që janë definuar si fëmijë me të meta kritike kongjenitale të zemrës, ka nevojë për intervenim të tipit të operimit të zemrës ose për procedurë kataterike të inervimit. Shumë të pordsalindur me mangësi kritike kongjentiale të zemrës janë simptomatike dhe identifikohen menjëherë pas lindjes. Por, ende kemi edhe të tillë te të cilët diagnoza është vështirësuar dhe veprohet më vonë, gjegjësisht, pas dales nga spitali. Në këtë priudhë fragjile të jetës,mortaliteti është më i madh te anomalitë kritike natyrore të zemrës, kurse këto janë anomali për të cilët ka nevojë intervenim në vitet e para të jetës. Rreziku nga morbiditeti dhe mortaliteti rriten kur ekziston vonesë e diagnostifikimi dhe udhëzimit në kohë në qendrën trciare,e cila është profesionale për mjekimin e këtyre pacientëve.

Rreziku nga këto të meta natyrore të zemrës është më i madh te foshnjët në gji që kanë histori mjeksore/anamnezë për gjendjet prenatale te nëna, që asociohen me këto të meta, gjegjësisht kanë histori pozitive familjare për sëmundjet e zemrës dhe anomali ekstrakardiale.Dyshimi për mundësinë për defektet natyrore të zemrës te të porsalindurit është i madh kur këto faktorë janë të pranishëm.

Te pacientët që kanë anomali që varen nga ductus, mbyllja e ductus arteriosus në ditët e para të jetës mund të shkaktoj keqësim të shpejtë klinik që është me pasoja të rrezikshme për jetë. Dhënia e terapisë me prostaglandin E1 për hapjen e sërishme ose për mirëmbatjen eductus arteriosus, mund të jetë kyçe për jetë. Kjo duhet tëfilloj menjëher pas paraqitjes së dyshimit për të mentat kongjentiale te të porsalindurit simptomatik.

Prezantimi klinik te të porsalindurit që kanë mangësi kritike kongjenitale, mund të shprehet shumë dhe të jetë e rrezikshme për jetë, siç është shoku, cianoza ose distresi respirativ. Megjithatë, disa foshnjë me mangësi kritike kongjenitale, sidomos ata që kanë të meta që varen nga ductus, mund të duken normal, të kenë shenja shenja dhe simptome shumë subtile ose pa shenja për sëmundjen.

Diagnostika dhe vlerësimi

TFoshnjëve që kanë simptome në drejtim të anomalive kongjeniale të zemrës, u bëhet kontroll, oksimetri e pulsit, rentgenografi e gjoksit, elektrokardiogram (EKG) dhe ehogardiografi.

Te foshnjët asimptomatik, gjetja fizikale, e cila shkon në favor të anomalive kongjenitale të zemrës, shprehet devijimin në rapot me fëmijët e shëndoshë. Fëmijët me të meta kanë ritëm abnormale të zemrës, aktivitet prekardial, ose zhurmë kardiake, zhurmë patologjike, pulsime të reduktuara/mungues periferik ose shtypej të gjakut≥ 10 mmHg më të lartë në duar dhe këmbë.

Puls-oksimetria është metodë e përshtatshme e skriningut për sëmundjet kritike kongjenitale të zemrës te të gjithë të porsalindurit.Por, me skrining nuk identifikojmë të gjithë anomalitë kritike kongjenitale të zemrës, mund të na ikin animalitë necianotike dhe disa anomali të bllokimit të zemrës së majtë.Kur një i porsalindur do të selektohet se është në rrezik, me përdorimin e oksimetrisë së pulsit, ia duhet edhe më tej të vlerësohet dhe identifikohet arsyeja për hipoksemi.Kur njohja dhe diagnistifikimi i anomalive kongjentitale të zemrës bëhen me ehokardiografi, atëherë më tej është e nevojshme konsultim urgjent me kardiologun pediatrik dhe/ose bartja në shtëpunë shëndetsore me kardiologji fëmijrore dhe me kardiokirurgji fëmijrore.

Kur kemi një foshnjë që ka shok, që nuk reagon ndaj resusitimit (ringjalles)me vëllim, kardiomegali, cianozë, edem pulmonale ose ndaj simptomeve të pakuptueshme respiratore, ai menjëherë duhet të dërgohet për konsultim me kardiologun në institucionin terciar ku ka kardiokirurgji për fëmijë.Gjatë kontrollit të fomijës gjejmë shenja dhe simptome që sugjerojnë se bëhet fjalë për të meta kongjenitale të zemrës, siç janë shenjat abmormale të zemrës (për shembull, zhurmë e tretë e zemrës, ritmi galop, klik ose zhurmë identike të dytë të zemrës, zhurmë patologjike ) klik ose zhurmë identike e dytë e zemrës, zhurmë palogjike (i zëshëm, kolistolik, diastolik më i zëshëm në maje ose kufirin e majtë ose të djathtë në lartë sternal), impulse të reduktuara ose mungesa e impulseve në eksremitetet e poshme, shtypja e gjakut≥10 mmHg më e lartë te duart se sa ai te këmbët.

Duke pasur parasyshë se diagnostika e të metave kritike kongjenitale të zemrës mund të anashkalohet gjatë kohës së hospitalizimit gjatë lindjes, klinicistët duhet të jenë të vetëdishsëm dhe të kërkojnë manifestime klinike për gjatë kontrollimit të parë te pediatri kur foshnja është me moshë 3-5ditore. Simptomet jo specifike dhe përfshijnë vështirësitë me ushqyerje, përparimin e dobët të peshës së trupit, cianozën, diagnozarespirator,aktivitetin e reduktuar,iritimindhe djersitjen e tepruar. Ekzaminimi rutinor duhet të përfshij vlerësimin e tepërt të gjendjes (përfshirë këtu edhe peshën), matjen e pulsit, matjen e shtypjes së gjakut te eksremitetet e sipërme dhe të poshtme, ekzaminim i detajuar kardiak(duke përfshirë askultimin për zhurmë dhe/ose zhurmat abnormale të zemrës), palpitimin e mëlçis së zezë dhe vlerësimin e impulseve periferike.